Chondrosarkom: Příčiny a rizikové faktory

Chondrosarkom: Příčiny a rizikové faktory

chondrosarkom je druh rakoviny, který postihuje kosti, zejména chrupavku a koncové ploténky kostí, kde se spojují v kloubech. Výzkumníci dosud neobjevili přesnou příčinu chondrosarkomu, ale našli důkazy, které naznačují, že genetika může hrát roli v jeho rozvoji. Bylo také identifikováno několik dalších rizikových faktorů.

Tento článek pojednává o genetické složce, která řídí chondrosarkom a jaké rizikové faktory jsou spojeny s onemocněním.

fotostorm/Getty Images


genetika

Genetické mutace jsou změny, ke kterým dochází v genetické sekvenci člověka. U některých lidí se vyskytují určité genetické mutace, které je mohou v určitém okamžiku jejich života učinit náchylnějšími k rozvoji chondrosarkomu.

Vědci zkoumali určité mutace DNA, které se vyskytují u lidí s chondrosarkomem, a zjistili, že na jeho vzniku se podílejí specifické genové mutace v genech IDH1 a IDH2.

Tyto geny jsou známé jako isocitrátdehydrogenáza geny, což jsou geny, které poskytují klíčové instrukce potřebné pro tělo k vytvoření enzymů známých jako isocitrátdehydrogenáza. Tyto enzymy hrají roli v oxidačních reakcích, které tvoří oxid uhličitý v těle. Zejména reakce, která se vyvíjí z enzymů, pomáhá stimulovat produkci bílkovin a snižovat ztrátu bílkovin ve svalech.

Mohou se také vyskytnout další genetické změny, které korelují se zvýšeným rizikem chondrosarkomu u starších dospělých. Konkrétně se ukázalo, že mutace v COL2A1 a delece CDKN2A v DNA hrají roli ve vývoji chondrosarkomu následujícími způsoby:

  • COL1A1 má za úkol poskytovat informace k vytvoření kolagenu, který se používá k tvorbě chrupavky.
  • CDKN2A poskytuje instrukce potřebné k výrobě různých typů proteinů.

Mohou genetické mutace předpovídat míru přežití u lidí s chondrosarkomem?

Zatímco u lidí s touto nemocí lze nalézt genetickou predispozici a může být užitečná při zkoumání možností léčby, mutace nelze použít jako prediktor toho, s jakou pravděpodobností člověk přežije poté, co mu byl diagnostikován chondrosarkom.

Podle výzkumů mohou být některé další cesty v těle negativně ovlivněny genovými mutacemi a tím podporovat růst nádorů chondrosarkomu. Tyto cesty zahrnují:

  • Ježčí cesta: Cesta ježka je navržena tak, aby posílala informace do embryonálních buněk, což jsou kmenové buňky, které jsou schopny vytvořit jakýkoli jiný typ lidských buněk, které potřebují. Jsou vyrobeny z blastocysty, což jsou buňky nalezené v raných lidských embryích. Vývoj a dělení buněk chondrosarkomu jsou touto cestou vysoce ovlivněny, protože může pomoci rakovinným buňkám dělit se a růst v těle.
  • Nádorové supresorové dráhy: Nádorové supresorové dráhy jsou navrženy tak, aby posílaly informace, které aktivně zastavují růst nádorů. Tyto dráhy jsou často negativně ovlivněny u lidí s chondrosarkomem.
  • Dráha PI3K-Akt mTOR: Dráha PI3K-Akt-mTOR hraje zásadní roli v regulaci buněčného cyklu. Je úzce spojena s rozvojem všech typů rakoviny, včetně chondrosarkomu.

RNA a chondrosarkom

Předpokládá se, že mikroRNA a mRNA (messenger RNA) mohou také diktovat vývoj chondrosarkomu deaktivací tělesných proteinů, které potlačují vývoj nádorů.

rizikové faktory

Spolu s genetickou predispozicí se na vzniku chondrosarkomu podílí několik dalších rizikových faktorů. Tyto rizikové faktory mohou zahrnovat:

  • osteochondromy: osteochondromy jsou přerostlé chrupavky, které se mohou vyskytovat na konci růstové ploténky kostí. Zhruba 1 % případů má potenciál proměnit se v chondrosarkom.
  • enchondromy: enchondromy jsou nerakovinné (benigní) nádory, které se vyvíjejí v dutých částech kosti, ve kterých je uložena kostní dřeň. V prezentaci jsou velmi podobné chondrosarkomům a také korelují s mutacemi v genech IDH1 a IDH2.
  • Ollierova nemoc: Ollierova nemoc je skupina nebo sbírka enchondromů. Podle výzkumu mají lidé s Ollierovou chorobou o 40 % vyšší pravděpodobnost vzniku chondrosarkomu než lidé bez Ollierovy choroby.
  • Maffucciho syndrom: Maffucciho syndrom nastává, když má člověk jak sbírku enchondromů, tak mnohočetné angiomy, což jsou nerakovinné nádory, které se tvoří z krevních cév. Lidé s Maffucciho syndromem mají o 53 % vyšší riziko vzniku chondrosarkomu.

Věk a chondrosarkom

Stejně jako u mnoha jiných typů rakoviny hraje roli také věk. Nejčastější věkové rozmezí, ve kterém jsou lidé diagnostikováni, je 30–70 let, přičemž případy jsou extrémně vzácné u osob mladších 21 let.

souhrn

Ačkoli přesná příčina chondrosarkomu není známa, výzkum vrhl světlo na různé genetické faktory, které ji mohou ovlivnit. Určité genetické mutace i problémy se signálními cestami v těle mohou člověka vystavit vyššímu riziku vzniku chondrosarkomu.

Další rizikové faktory spojené s onemocněním zahrnují další zdravotní stavy, jako jsou enchondromy, osteochondromy, Ollierova choroba a Maffucciho syndrom.

Slovo od Verywell

Uvědomění si určitých genetických predispozic může být užitečné při určování vašeho rizika, ale protože pro změnu mutací, ke kterým došlo ve vašich genech, můžete udělat jen málo, nepomůže vám to vyhnout se rakovině úplně. Pokud jste ve vysokém riziku chondrosarkomu, snažte se žít zdravým životním stylem jakýmkoliv jiným způsobem, abyste pomohli s léčbou onemocnění.

Často kladené otázky

  • Jaký je nejvýznamnější rizikový faktor chondrosarkomu?

    Zatímco všechny rizikové faktory spojené s onemocněním mají svou vlastní váhu, existuje jeden, který se zdá být nejrizikovější: Maffucciho syndrom, což je kombinovaný stav, který se vyvíjí, protože člověk má skupiny jak nerakovinných angiomů, tak enchondromů. Lidé s Maffucciho syndromem mají zvýšené riziko vzniku chondrosarkomu o 53 %.

  • Mohu udělat něco pro snížení rizika?

    Vzhledem k tomu, že rizika spojená s chondrosarkomem jsou založena hlavně na genetice, nemůžete udělat mnoho pro snížení těchto rizik. Nevyhnutelný je také věk, který je také rizikovým faktorem. To nejlepší, co můžete udělat, je žít co nejzdravěji a chodit na pravidelné zdravotní prohlídky. Tímto způsobem, pokud se příznaky někdy objeví, můžete chondrosarkom chytit brzy. Chondrosarkom má vysokou míru přežití, pokud je zachycen včas.

Leave a Reply

Your email address will not be published.